今年以来，全市无创产前基因免费检测筛查30720例，耳聋基因筛查23254例
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本报讯（记者高敏 通讯员甄超、张玉华）“我们夫妻听力都正常，几年前却生育了一个耳聋孩子，直到这次怀孕进行耳聋基因筛查，才知道我们同时携带耳聋致病基因，再生育耳聋孩子风险为25%。我进一步进行了羊水穿刺行产前诊断，结果提示胎儿耳聋的风险很低，可以继续妊娠。宝宝出生后，顺利通过听力初筛、复筛，是一个健康的孩子。”近日，市民未女士说，这多亏了孕妇产前基因免费筛查工程。
未女士口中的孕妇产前基因免费筛查工程，是我市民生工程之一。市卫健委着力普及出生缺陷防治知识，提升群众优生优育理念，强化基层筛查团队业务培训，全力做好免费筛查服务工作。今年以来，全市无创产前基因检测筛查30720例，检出阳性结果275例，72例染色体异常终止妊娠；全市孕妇耳聋检测筛查23254例，检出孕妇携带耳聋致病基因1378例、夫妻双方同时携带耳聋致病基因48例，诊断出耳聋患儿4例并终止妊娠。
据悉，无创孕妇产前基因筛查包含评估胎儿21、18、13三体综合征等多种常见染色体异常风险筛查和孕妇耳聋基因携带情况的基因筛查，这些筛查可有效促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷被早发现、早诊断、早干预。
聚焦应筛尽筛，市卫健委一边大力宣传产前基因筛查的重要性，让这一民生工程家喻户晓，一边会同残联、妇联等，通过设立义诊台、发放宣传资料、开展专家咨询等措施，引导适宜人群参与出生缺陷筛查，全面提升群众的优生优育理念。同时，将定点产筛产诊机构、检测实验室、助产机构名单全部在官方网站进行公示，并制作宣传折页和标识牌，方便孕妇进行免费产前基因筛查。
此外，市卫健委主动优化服务流程，安排耳聋基因筛查阳性孕妇的配偶，在本县域筛查机构就近采血；对分娩后不能及时带新生儿到医院采血复查的，医护人员积极开展上门服务、错时服务。
