无创产前基因免费筛查科普
邢台市人民医院产科 豆贝贝
邢台市人民医院是邢台市规模最大，技术力量最强的综合性三级甲等医院。以此为平台，邢台市人民医院产科形成结合产前筛查，遗传病咨询及遗传病产前诊断的综合服务体系。
为有效防控出生缺陷，不断提高我省出生人口素质，邢台市人民医院认真贯彻执行《2022年河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》。为邢台市襄都区及邢东新区的广大孕妇提供免费筛查无创产前基因服务。
服务对象和流程：邢台市襄都区及邢东新区的辖区内建档立卡的孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到邢台市人民医院产前筛查门诊接受免费筛查服务。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查：抽取孕妇静脉血5ml（不用空腹），利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可达97%，最早在孕12周时就可进行，减少了孕妇焦虑的等待时间。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术除检测21三体、18三体、13三体外，还可额外检测到其他染色体异常信息，我科将及时给与孕妇相关临床诊疗及遗传咨询。
无创产前基因检测在采血10个工作日内完成检测，检测结果孕妇可在手机自行查看，我科将对检测报告进行风险评估，对于高风险人群进行遗传咨询。
无创DNA高风险怎么办？当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患染色体异常的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就患有遗传病。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查即产前诊断（羊膜穿刺检查或绒毛检查），从而确诊是否真的是染色体异常。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在全程超声引导下，选择安全的穿刺点，用很细的穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
在邢台市人民医院进行产前筛查的孕妇结果为高风险及检测失败的孕妇，需进一步行羊水穿刺明确诊断。并享有羊水穿刺补贴费用，该费用由相应保险公司支付，单胎不超过4000元/人，双胎不超过5000元/人，超出部分由孕妇自行承担。
为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传技术服务的需求，2022年邢台市人民医院产科继续开展孕妇无创产前基因免费筛查项目，此项目已列入2022年度市政府民生工程。邢台市人民医院产科将对邢台市襄都区及邢东新区全区孕妇进行应检尽检，并对高危孕妇进行遗传咨询，竭诚为辖区孕妇服务，为我市降低出生缺陷尽职尽责。
