本报讯（记者周林 通讯员费立华）日前，从市卫健委获悉，我市将继续实施孕妇产前基因免费筛查民生工程，为全市孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供孕妇产前基因筛查服务。到今年年底，确保建档立卡孕妇应筛尽筛，实现孕妇产前基因免费筛查全市全覆盖。
2025年，全市无创产前基因检测筛查36992例，检出阳性结果333例；全市孕妇耳聋基因检测筛查27782例，检出孕妇携带耳聋致病基因1675例，精准干预减少91例缺陷儿出生。
今年，我市将继续及时筛查评估胎儿常见染色体异常风险和孕妇耳聋基因携带情况，有效防止唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷患儿出生，减轻家庭和社会负担。
为让群众就近便捷享受服务，我市健全以产前诊断机构为核心、筛查机构为采血点、检测实验室为技术支撑的服务网络，合理布局筛查诊断机构，并及时在卫生健康行政部门官网公示定点机构名单。同时，进一步完善高风险及疑难病例转诊机制，加强新生儿健康随访，促进筛查、咨询、诊断、干预及康复一体化防治服务更加高效、便捷。
围绕职责分工与流程规范，定点产前诊断机构将加强同定点筛查机构及第三方检测机构的协作，共同承担临床报告出具与发放、高风险人群咨询指导、筛查阳性孕妇配偶及新生儿检测咨询，以及产前诊断与妊娠结局随访等服务。
在质量管理方面，各级卫生健康行政部门将进行全流程质量管理，发现问题及时整改，保障工程高质量实施。作为定点产前诊断机构，市妇幼保健院将定期对合作筛查机构开展业务指导和质量管理，确保筛查结果准确可靠。
